Медицинская генетика
Скрининг носительства моногенных заболеваний панель ОПТИМА до 110 заболеваний
Панель включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.
Как наследуются моногенные заболевания?
- Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
- Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
- Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X.
В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.
- Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
- Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.
Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).
У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.
Показания к проведению теста на генетическую совместимость супругов
Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:
- Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
- Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
- Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
- Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
- Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
- У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.
Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.
Что включает панель ОПТИМА
Панель включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.
110 генов отвечающие за 110 заболеваний
В том числе:
- Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
- Муковисцидоз (вариант del2,3 в гене CFTR)
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- Ломкая Х-хромосома (у женщин)
- Болезнь Вильсона-Коновалова
Полный список генов:
Адренолейкодистрофия (ABCD1)
Альбинизм, глазо-кожный, тип II (OCA2)
Альбинизм, глазо-кожный, тип IА/IВ TYR
Альфа-метилацетоуксусная ацидурия (ACAT1)
Анемия Фанкони, группа комплементации (С FANCC)
Аспартилглюкозаминурия (AGA)
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, (SRTD, Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) тип 3 с/без полидактилии (DYNC2H1)
Атрансферринемия (TF)
Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром (AIRE)
Ахондрогенез Ib; Ателостеогенез, тип II; (SLC26A2)
Ахроматопсия, тип III (CNGB3)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) (ATP7B)
Болезнь Гоше (GBA)
Болезнь Канавана (дефицит аспартоацилазы) (ASPA)
Болезнь Канзаки; Болезнь Шиндлера тип I, тип III (NAGA)
Болезнь накопления гликогена Ia (G6PC)
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе) (GAA)
Болезнь накопления гликогена IV (GBE1)
Болезнь накопления гликогена, тип Ib/Ic (SLC37A4)
Болезнь Нимана-Пика, тип С (NPC1)
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; Спастическая параплегия, тип 2 (PLP1)
Болезнь Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А) HEXA
Болезнь Фабри GLA
Буллезный эпидермолиз, дистрофический (COL7A1)
Витамин D-зависимый рахит, тип 1 (CYP27B1)
Врожденная гидроцефалия, тип I (CCDC88C)
Врожденная гидроцефалия, Х-сцепленная; МАSА-синдром (L1CAM)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (CYP21A2)
Врожденная миотония, рецессивная (болезнь Беккера) (CLCN1)
Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия тип III (семейная дизавтономия) (ELP1)
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) (PMM2)
Врожденный амавроз Лебера, тип 10; синдром Жубер, тип 5; синдром Сениора-Локена, тип 6; синдром Меккеля, тип 4 (CEP290)
Врожденный гиперинсулинизм, тип I; Неонатальный сахарный диабет, тип III (ABCC8)
Врожденный миастенический синдром, тип 4А, 4В, 4С (CHRNE)
Галактоземия 1 типа (GALT)
Гемофилия А (F8)
Гемофилия B; Тромбофилия, вследствие дефекта фактора (IX F9)
Гипоплазия надпочечников, врожденная (NR0B1)
Гипофосфатазия (ГФФ) ALPL
Гомоцистинурия, вследствие дефицита цистатионин бета-синтазы (CBS)
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2 (MCCC2)
Дефицит биотинидазы (BTD)
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы (болезнь "кленового сиропа", тип III DLD
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II CPT2
Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный тип 2 SCO2
Дефицит орнитин трансарбамилазы OTC
Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидpогеназы жирных кислот ACADVL
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот ACADM
Дефицит церебрального креатина SLC6A8
Дисплазия де ля Шапелля; Диастрофическая дисплазия; , множественная эпифизеальная дисплазия, тип 4 SLC26A2
Дисфункция системы сурфактанта, тип III ABCA3
Заболевание Ген
Колбочково-палочковая дистрофия, Х-сцепленная, 1; Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленная атрофическая RPGR
Лейциноз (болезнь "кленового сиропа", тип 1b) BCKDHB
Мевалоновая ацидурия; Гипер-IgD-синдром MVK
Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами 1 MLC1
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cbIC MMACHC
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0) MMUT
Муковисцидоз CFTR
Муколипидоз II альфа/бета; III альфа/бета GNPTAB
Муколипидоз IV MCOLN1
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, Is IDUA
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 4; тип В, 4; тип С, 4; Дилятационная кардиомиопатия, 1Х FKTN
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 5; тип В, 5; тип С, 5 FKRP
Надпочечниковая недостаточность, врожденная, с 46,ХY - реверсией пола, частичная или полная CYP11A1
Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 109 AFF2
Недостаточность аргининсукцинат лиазы (аргининянтарная ацидурия) ASL
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А GJB2
Немалиновая миопатия, тип 2; врожденный множественный артрогрипоз, тип 6 NEB
Нефротический синдром, тип I NPHS1
Первичная гипероксалурия (оксалоз), тип I AGXT
Первичная микроцефалия 1 MCPH1
Пигментная ксеродерма, группа С XPC
Пигментная ксеродерма, группа D; Фоточувствительная трихотиодистрофия, тип 1 ERCC2
Пигментный ретинит, тип 59 DHDDS
Пигментный ретинит, тип 61;, синдром Ашера, тип 3А CLRN1
Поликистозная болезнь почек аутосомно-рецессивная PKHD1
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера DMD
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов SMN1
Ретиношизис RS1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 2 PRF1
Синдром Айкарди-Гутьера, тип 2 RNASEH2B
Синдром Ашера, тип 1D (PCDH15)
Синдром Ашера, тип 2А (USH2A)
Синдром Барде-Бидля 1 (BBS1)
Синдром Барде-Бидля 2 (BBS2)
Синдром Блума BLM
Синдром Германского-Пудлака 1 (HPS1)
Синдром Германского-Пудлака 3 (HPS3)
Синдром Жубер, тип 9; Синдром Меккеля, тип 6; пигментный ретинит, тип 93; синдром COACH, тип 2 CC2D2A
Синдром Жубер, тип III (AHI1)
Синдром Жубера, тип 2; синдром Меккеля, тип 2 (TMEM216)
Синдром истощения митохондриальной ДНК тип 4А (синдром Альперса), тип 4В (MNGIE); синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая SANDO и SCAE); прогрессирующая наружная офтальмоплегия POLG
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) FMR1
Синдром нарушения метаболизма тиамина, тип 2 SLC19A3
Синдром Опица GBBB MID1
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7
Синдром Фрейзера 3 GRIP1
Синдром Элерса — Данло, вследствие дефицита тенасцина Х TNXB
Синдром Эллиса-ван Кревелда EVC2
Синдром Donnai-Barrow (фациоокулоакустикоренальный синдром) LRP2
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 10 ANO10
Тирозинемия 1 типа FAH
Триметиламинурия FMO3
Фенилкетонурия PAH
Фруктоземия ALDOB
Церебротендинозный ксантоматоз CYP27A1
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип I; Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 29 ; синдром Partington ARX
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип 75 RARS2
Материал:
венозная кровь
Срок:
40 раб. дней
Цена:
66 990
Картинка для анонса:
Детальное описание:
Как наследуются моногенные заболевания?
- Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
- Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
- Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X.
В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.
- Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
- Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.
Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).
У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.
Показания к проведению теста на генетическую совместимость супругов
Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:
- Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
- Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
- Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
- Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
- Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
- У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.
Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.
Что включает панель ОПТИМА
Панель включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.
110 генов отвечающие за 110 заболеваний
В том числе:
- Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
- Муковисцидоз (вариант del2,3 в гене CFTR)
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- Ломкая Х-хромосома (у женщин)
- Болезнь Вильсона-Коновалова
Полный список генов:
Адренолейкодистрофия (ABCD1)
Альбинизм, глазо-кожный, тип II (OCA2)
Альбинизм, глазо-кожный, тип IА/IВ TYR
Альфа-метилацетоуксусная ацидурия (ACAT1)
Анемия Фанкони, группа комплементации (С FANCC)
Аспартилглюкозаминурия (AGA)
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, (SRTD, Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) тип 3 с/без полидактилии (DYNC2H1)
Атрансферринемия (TF)
Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром (AIRE)
Ахондрогенез Ib; Ателостеогенез, тип II; (SLC26A2)
Ахроматопсия, тип III (CNGB3)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) (ATP7B)
Болезнь Гоше (GBA)
Болезнь Канавана (дефицит аспартоацилазы) (ASPA)
Болезнь Канзаки; Болезнь Шиндлера тип I, тип III (NAGA)
Болезнь накопления гликогена Ia (G6PC)
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе) (GAA)
Болезнь накопления гликогена IV (GBE1)
Болезнь накопления гликогена, тип Ib/Ic (SLC37A4)
Болезнь Нимана-Пика, тип С (NPC1)
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; Спастическая параплегия, тип 2 (PLP1)
Болезнь Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А) HEXA
Болезнь Фабри GLA
Буллезный эпидермолиз, дистрофический (COL7A1)
Витамин D-зависимый рахит, тип 1 (CYP27B1)
Врожденная гидроцефалия, тип I (CCDC88C)
Врожденная гидроцефалия, Х-сцепленная; МАSА-синдром (L1CAM)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (CYP21A2)
Врожденная миотония, рецессивная (болезнь Беккера) (CLCN1)
Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия тип III (семейная дизавтономия) (ELP1)
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) (PMM2)
Врожденный амавроз Лебера, тип 10; синдром Жубер, тип 5; синдром Сениора-Локена, тип 6; синдром Меккеля, тип 4 (CEP290)
Врожденный гиперинсулинизм, тип I; Неонатальный сахарный диабет, тип III (ABCC8)
Врожденный миастенический синдром, тип 4А, 4В, 4С (CHRNE)
Галактоземия 1 типа (GALT)
Гемофилия А (F8)
Гемофилия B; Тромбофилия, вследствие дефекта фактора (IX F9)
Гипоплазия надпочечников, врожденная (NR0B1)
Гипофосфатазия (ГФФ) ALPL
Гомоцистинурия, вследствие дефицита цистатионин бета-синтазы (CBS)
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2 (MCCC2)
Дефицит биотинидазы (BTD)
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы (болезнь "кленового сиропа", тип III DLD
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II CPT2
Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный тип 2 SCO2
Дефицит орнитин трансарбамилазы OTC
Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидpогеназы жирных кислот ACADVL
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот ACADM
Дефицит церебрального креатина SLC6A8
Дисплазия де ля Шапелля; Диастрофическая дисплазия; , множественная эпифизеальная дисплазия, тип 4 SLC26A2
Дисфункция системы сурфактанта, тип III ABCA3
Заболевание Ген
Колбочково-палочковая дистрофия, Х-сцепленная, 1; Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленная атрофическая RPGR
Лейциноз (болезнь "кленового сиропа", тип 1b) BCKDHB
Мевалоновая ацидурия; Гипер-IgD-синдром MVK
Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами 1 MLC1
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cbIC MMACHC
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0) MMUT
Муковисцидоз CFTR
Муколипидоз II альфа/бета; III альфа/бета GNPTAB
Муколипидоз IV MCOLN1
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, Is IDUA
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 4; тип В, 4; тип С, 4; Дилятационная кардиомиопатия, 1Х FKTN
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 5; тип В, 5; тип С, 5 FKRP
Надпочечниковая недостаточность, врожденная, с 46,ХY - реверсией пола, частичная или полная CYP11A1
Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 109 AFF2
Недостаточность аргининсукцинат лиазы (аргининянтарная ацидурия) ASL
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А GJB2
Немалиновая миопатия, тип 2; врожденный множественный артрогрипоз, тип 6 NEB
Нефротический синдром, тип I NPHS1
Первичная гипероксалурия (оксалоз), тип I AGXT
Первичная микроцефалия 1 MCPH1
Пигментная ксеродерма, группа С XPC
Пигментная ксеродерма, группа D; Фоточувствительная трихотиодистрофия, тип 1 ERCC2
Пигментный ретинит, тип 59 DHDDS
Пигментный ретинит, тип 61;, синдром Ашера, тип 3А CLRN1
Поликистозная болезнь почек аутосомно-рецессивная PKHD1
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера DMD
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов SMN1
Ретиношизис RS1
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 2 PRF1
Синдром Айкарди-Гутьера, тип 2 RNASEH2B
Синдром Ашера, тип 1D (PCDH15)
Синдром Ашера, тип 2А (USH2A)
Синдром Барде-Бидля 1 (BBS1)
Синдром Барде-Бидля 2 (BBS2)
Синдром Блума BLM
Синдром Германского-Пудлака 1 (HPS1)
Синдром Германского-Пудлака 3 (HPS3)
Синдром Жубер, тип 9; Синдром Меккеля, тип 6; пигментный ретинит, тип 93; синдром COACH, тип 2 CC2D2A
Синдром Жубер, тип III (AHI1)
Синдром Жубера, тип 2; синдром Меккеля, тип 2 (TMEM216)
Синдром истощения митохондриальной ДНК тип 4А (синдром Альперса), тип 4В (MNGIE); синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая SANDO и SCAE); прогрессирующая наружная офтальмоплегия POLG
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) FMR1
Синдром нарушения метаболизма тиамина, тип 2 SLC19A3
Синдром Опица GBBB MID1
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7
Синдром Фрейзера 3 GRIP1
Синдром Элерса — Данло, вследствие дефицита тенасцина Х TNXB
Синдром Эллиса-ван Кревелда EVC2
Синдром Donnai-Barrow (фациоокулоакустикоренальный синдром) LRP2
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 10 ANO10
Тирозинемия 1 типа FAH
Триметиламинурия FMO3
Фенилкетонурия PAH
Фруктоземия ALDOB
Церебротендинозный ксантоматоз CYP27A1
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип I; Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 29 ; синдром Partington ARX
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип 75 RARS2